Con il termine di “craniostenosi” si fa riferimento a un complesso di patologie malformative dell’età pediatrica caratterizzato da una serie di dismorfismi cranici causati da una patologica chiusura di una o più suture craniche (craniostenosi monosuturali e multisuturali, rispettivamente).
L’incidenza riportata in letteratura è di 1/1900 bambini nati vivi, anche se probabilmente la reale incidenza è più elevata.
Non vi è evidenza, nella maggioranza dei pazienti affetti da craniostenosi monosuturale, di un quadro sindromico. Tuttavia, particolarmente quando sono multisuturali, le craniostenosi possono manifestarsi nell’ambito di complessi quadri polimalformativi e/o sindromici.
Esistono diversi tipologie di classificazione delle craniostenosi
La dicitura attribuita è da far risalire alla comparazione morfologica che la scatola cranica assume con passare del tempo
La forma della fronte appuntita è una malformazione su base genetica spesso associata a cardiopatie, ipoplasia dei lobi frontali, agenesia del corpo calloso.
Il trattamento è solo chirurgico, a 3 mesi d’età se molto accentuato e a 6 mesi negli altri casi.
Trattamento
Il trattamento consiste nel segmentare le osse interessate e riposizionarle nel giusto modo per far si che la scatola cranica riassuma una morfologia fisiologica.
Ha la frequenza di 1 su /10000 casi.
È dovuta alla sinostosi unilaterale della sutura coronale cui consegue un asimmetrico sviluppo della scatola cranica.
Il quadro clinico è caratterizzato da una simmetria della regione frontoorbitaria e del viso, l’emifronte è appiattita e sfuggente, con arretramento della cornice orbitaria, il sopracciglio è piu in alto e posteriormente l’orecchio omolaterale è più avanzato e più alto del controlaterale. La faccia presenta un asimmetria lungo la linea mediana
Trattamento
Il trattamento chirurgico avviene tra i 6 e 12 mesi d’età. Purtroppo, in molti casi questi bambini arrivano alla nostra osservazione molto più tardivamente.
L’intervento consiste nel rimodellare la cornice orbitaria ed il lembo frontale. Correttamente modellate, le ossa facciali cresceranno in maniera normale e fisiologica.
Si tratta di una deformità della scatola cranica legata alla sinostosi della sutura sagittale con crescita compensatoria delle suture coronale e lamboidea.
Il cranio si presenta allungato e ristretto trasversalmente con un accentuata bozza frontale ed occipitale.
Le forme minori confinano con la conformazione fisiologica del dolicofefalo, da cui si differenzia per sinostosi di una sutura sagittale apprezzabile radiograficamente.
La deformazione raramente causa ipertensione endocranica ed il trattamento chirurgico trova indicazione solo nei casi più gravi per ragione soprattutto psicologiche.
Trattamento
La strategia è differente a seconda dell’epoca di intervento.
Se viene effettuato attorno 3-6 mesi di età è sufficiente una craniotomia ad H in modo da liberare trasversalmente la crescita dell’encefalo, con succesiva normalizzazione della bozza frontale e occipitale, che perdono il loro significato compensatorio.
Dopo un anno l’intervento è più invasivo e consiste nel rimuovere praticamente tutta la calotta (preservando una striscia ossea lungo il seno sagittale) dalla cornice orbitaria alla sutura lambdoidea e nel rimontarla cercando di ricreare a puzzle la normale struttura della calotta cranica.
La brachicefalia è la risultante della sinostosi bilaterale della sutura lambdoidea.
Il cranio si presenta accorciato, con una fossa cranica anteriore di profondita ridotta.
A causa della mancata crescita anteroposteriore della fossa cranica anteriore, il naso appare schiacciato, è presente a livello oculare un grave exorbitismo, lo scheletro facciale è iposviluppato.
In questa malformazione è frequente la presenza di ipertensione endocranica ed è quindi importante intervenire per prevenire possibili ritardi mentali e/o problemi oculari
Trattamento
L’iintervento cranico viene effettuato attorno ai 2-3 mesi di età, e consiste nell’avanzare la cornice orbitaria ed il lembo frontale in modo da ripristinare il corretto volume cranico.
La parte estetica viene affrontata posteriormente anche anni dopo l’intervento.
Sono rappresentate da due patologie importanti: la malattia di Crouzon e la sindrome di Apert.
Non si conosce la sua eziopatogenesi, la loro caratteristica è quella di avere sinostosi multiple delle suture della volta cranica, di quelle della fossa cranica anteriore, con conseguente sviluppo anteroposteriore del basi cranio specie nella sua parte anteriore e con un grave iposviluppo della parte anteroposteriore e verticale del massicio facciale.
I due quadri vengono trattati insieme, sottolineando volta per volta le differenze che possono esserci tra l’uno e l’altro.
Le schisi della faccia sono una patologia molto rara, fatta eccezione per le comuni schisi labio-palatine.
Sono state classificate come da Tessier, basandosi su una casistica eccezionale, concentrando la sua attenzione sull’orbita, che può essere divisa orizzontalmente in due emisferi: le schisi dell’emisfero sud, cui appartiene la palpebra inferiore, la guancia e il labbro (le schisi del settore sud sono schisi facciali); e le schisi dell’emisfero nord cui appartiene la palpbra superiore e la fronte.
Tutte le schisi sono posizionate a raggiera attorno all’orbita con una numerazione da 1 a 14.
Anche se non è una malformazione congenita e non inquadrabile tra le schisi facciali, è una emiatrofia facciale progressiva.
L’eziopatogenesi è poco nota: si ipotizza una origine neurovascolare (alterazione del sistema simpatico) con coinvolgimento dei territori cutanei muscolari e ossei innervate dalle 3 branche del trigemino.
Inizia solitamente dopo i 6 anni di età ed evolve per 3-4 anni.
Se l’insorgenza della patologia avviene in una momento più avanzato della crescita, il difetto è molto ridotto.
Comparsa di atrofia muscolare e cutanea lungo un intero emiviso, si ha enoftalmo per riduzione del grasso orbitario, lo zigomo risulta arretrato, la mandibola ipoplasica e la fronte arretrata.
Tutto l’asse facciale è deviato veso il lato patologico.
Trattamento
Il trattamento è diviso in due parti: prima si procede con la correzione dell’impalcatura scheletrica e quindi si correggono le parti molli.
Tra le malformazioni congenite dell’estremo cefalico, le labiopalatoschisi (LPS) più precisamente dette schisi labio-maxillo-palatine in considerazioni delle formazioni anatomiche che si presentano fissurate, sono quelle di più frequente riscontro, presentandosi con un incidenza di ca 1/700 nati vivi con una variabilità che è legata a fattori etnici e geografici e socio economici.
Si tratta di una malformazione di notevole impatto sociale, sia per la frequenza che per la compromissione morfofunzionale che spesso comporta, anche se operata dal chirurgo migliore (specialmente nei casi bilaterali).
Oltre alla regione naso labiale che viene compromessa nell’aspetto, può risultare alterata anche la morfologia dell’arcata dentariasuperiore e di conseguenza la sua occlusione e la funzionalità del palato molle che è determinante nella fonazione. Infine possono essere compromessi il corretto sviluppo dello scheletro mascellare, la buona respirazione nasale, ed l’efficiente funzione tubarica.
Seguendo lo schema classificativo proposto da Tessier, raggrupperemo nella descrizione sindromi tra loro diverse (sindromi del I e del II arco branchiale o disostosi otomandibolare, sindrome di Franceschetti, sindrome di Goldenhar) che hanno come comune denominatore il meccanismo eziopatogenetico.
Parlo di queste microsomie per accennarvi alle mie esperienze e competenze lavorative.
In particolare mi sono occupata di ricostruzione del padiglione auricolare in pazienti affetti proprio da disostosi otomandibolare.
È una malformazione piuttosto rara, unilaterale (raramente può presentarsi bilaterale) che è caratterizzata da una grande varietà di quadri clinici con cui si può manifestare.
Possono essere infatti colpiti o solo i derivati del primo arco branchiale oppure anche quelli del secondo.
Nel primo caso saranno coinvolti in maniera più o meno grave il ramo e il condilo mandibolare, l’ATM, i muscoli masticatori, la commissura orale e le parti dell’orecchio appartenenti al I arco come trago, piede dell’elice, conca, martello, incudine e muscolo tensore del timpano.
Nella sindrome del I e II arco branchiale alle alterazioni gia descritte dal I arco vanno aggiunte quelle coinvolgenti il II arco branchiale (elice, antelice, antitrago e lobulo) e del nervo facciale (in toto o in parte).
Clinicamente si va da casi che presentano la malformazione in forma minima, con la sola presenza di noduli fibrocartilaginei più o meno peduncolati posti davanti al trago, a forme complete di agenesia dell’orecchio, ridotto ad un abbozzo cutaneo posizionato piu in basso ed in avanti rispetto al controlaterale, con asenza del condotto uditivo, agenesia dell’ATM, ramo mandibolare, e muscoli attinenti alla masticazine come massetere, temporale e pterigoidei.
A livello oculare può essere prente distopia: lo zigomo risulta ipoplasico, e l’arco zigomatico – nelle forme gravi – è quasi sempre asssente, il naso è deviato verso il lato colpito e la guancia è ipoplasica per mancanza di supporto osseo.
Dal punto di vista diagnostico è utile quindi eseguire una Ortopantomografia e una TC del massiccio facciale.
Trattamento
Le forme complete del I e II arco branchiale, con assenza condilare e del padiglione dell’orecchio, vengono trattate con un iter terapeutico costituito da più interventi.
Solitamente nei primi mesi di vita si limita a correggere la macrostomia, con ricostruzione muscolare e a seguire si asporta la bozza auricolare cutanea.
A 6-7 anni di età si può eseguire la ricostruzione dell’orecchio mediante creazione dell’impalcatura cartilaginea con prelievo di cartilagine costale dall’emitorace controlaterale alla lesione, lavorazione del framework cartilagineo e intascamento previa rimozione della bozza cartilaginea sottostante.
Dopo 6 mesi si procede al suo distaccamento auricolo crevicale con allestimento di lembi di fascia temporale e inserzione di cuneo cartilagineo che serve per dare proiezione all’orecchio (il cuneo viene posizionato nel I tempo chirurgico a livello dell’emitorace)
L’ATM ed il ramo mandibolare mancante nonchè l’arco zigomatico vengono anch essi ricostituiti in due tempi mediante osso costale autologo.
Nel caso del ramo, il trapianto è osteocartolagineo (cartilagine posizionata dalla parte dell’orecchio, e osso nella parte mandibolare)
Nei casi in cui si ha una ridotta crescita mandibolare, può essere indicata una osteotomia mandibolare precoce (sono interventi che di solito si effettuano dopo i 18 anni, quando la crescita delle ossa si stabilizza) oppure un procedimento di osteodistrazione dove l’osso viene fratturato e allungato un mm al giorno mediante l’uso di distrattori esterni.
Per i problemi uditivi, se l’orecchio controlaterale è sano, solitamente non si interviene su quello patologico; se entrambe le orecchie fosssero colpite si potrebbe proporre l’uso di appraecchi acustici.
È bene sapere che quando la trasmissione sonora è asssente il corpo umano riesce a sentire anche con la sola trasmissione ossea.
Le deformità facciali del III inferiore del viso possono essere corrette con osteotomie mandibolari e mascellari abbinate a rinoplastiche e mentoplastiche.
Esistono infine la sindrome di Goldenhar (diplasia oculo-auricolare) e di Franceschetti (sindrome dismorfica bilaterale).
La prima è simile alla disostosi ma ha una forma bilaterale, con minore coinvolgimento della mandibola e dell’ATM.
La seconda è caratterizzata dalla bilateralità delle anomalie, con distropia canto laterale e alterazioni tipiche dell’orbita con coloboma associato.
